A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, é uma doença cerebral genética progressiva degenerativa rara e incurável. Ela afeta 1 em 17.000 pessoas do sexo masculino no mundo. É uma doença genética ligada ao X, portanto afeta principalmente meninos e homens.
A ALD envolve vários órgãos do corpo, afetando de maneira mais proeminente o cérebro e a medula espinhal. Esse distúrbio cerebral destrói a mielina. A mielina é a bainha protetora que envolve os neurônios do cérebro. Sem a bainha de mielina, as células nervosas que nos permitem pensar e controlar nossos músculos não funcionam corretamente, sendo que a ALD infantil é a forma mais devastadora.
Geralmente ocorre entre as idades de quatro e dez anos. O início pode ser visto quando meninos aparentemente normais e saudáveis de repente começam a regredir. A princípio, eles podem simplesmente mostrar problemas comportamentais menores, como retraimento ou dificuldade de concentração, problemas de visão ou começar a ter problemas de coordenação. Gradualmente, como a doença se espalha pelo cérebro, seus sintomas pioram. Alguns sintomas podem incluir cegueira, surdez, convulsões, perda de controle muscular e demência progressiva. Essa espiral descendente implacável leva a um estado vegetativo ou morte, geralmente dentro de 2-5 anos após o diagnóstico.
Enquanto a ALD geralmente não se apresenta antes dos 3 anos de idade, a insuficiência adrenal pode se apresentar no primeiro ano de vida. Portanto, é extremamente importante testar os níveis de ACTH e cortisol no sangue. A Bluebird Bio, uma empresa localizada em Boston, MA, conduziu um ensaio clínico para terapia genética ALD. Dezessete meninos com ALD foram tratados com terapia genética com resultados promissores.
Em 11 de agosto de 2016 a família de Victor de Moura recebeu o diagnóstico que mudaria para sempre suas vidas. Desde então convivendo com a Adrenoleucodistrofia. Victor nasceu saudável, passou por todas as fases de crescimento e desenvolvimento normal. Aos 7 anos e meio sua vida foi interrompida pela doença. Começou a apresentar dificuldade de audição e na escola. Fica acamado e totalmente dependente desde então. A família vive os mais difíceis sentimentos e sensações, sempre com otimismo, esperança e fé. São desafios constantes e incerteza diante do futuro, vivendo uma jornada de aprendizagem e apenas podendo oferecer ao Victor conforto e bem-estar. Agradecendo sempre o apoio e carinho de familiares e amigos juntos nessa missão.
Fonte: Brazilian Press